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東南亞是全球最重要的人類演化區(qū)域之一,。該地區(qū)人群擁有極高的遺傳多樣性， 但基因組學(xué)研究長(zhǎng)期缺失,，制約了人類環(huán)境適應(yīng)性進(jìn)化與疾病遺傳機(jī)制的深度解析,，因而被稱為全球人類基因組研究“最后一塊拼圖”。中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所聯(lián)合東南亞多國(guó)科研機(jī)構(gòu),，組織發(fā)起了中國(guó)西南與東南亞人類學(xué)聯(lián)合研究聯(lián)盟（CASEAC）,，建立跨學(xué)科協(xié)同攻關(guān)團(tuán)隊(duì)。研究團(tuán)隊(duì)深入東南亞大陸雨林腹地,，歷經(jīng)10余年,，采集了涵蓋5大語系、6個(gè)國(guó)家,、30多個(gè)族群的東南亞人群樣本,，并完成了3023例全基因組深度測(cè)序，包含40例高精度長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序數(shù)據(jù),，構(gòu)建了目前最完整的東南亞人群基因組變異數(shù)據(jù)集——SEA3K,。該團(tuán)隊(duì)通過開展系統(tǒng)的基因組學(xué)、群體遺傳學(xué)和分子進(jìn)化研究,，首次全面描繪了東南亞人群的遺傳變異圖譜和基因組結(jié)構(gòu),，揭示了該區(qū)域基因組格局如何受到古代族群分化、混合,、適應(yīng),、人口規(guī)模變遷及古人類（如丹尼索瓦人）基因滲入的綜合影響。同時(shí),，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了眾多與熱帶環(huán)境適應(yīng)相關(guān)的關(guān)鍵基因,，揭示了深膚色、矮身高和瘧疾抗性等熱帶雨林適應(yīng)關(guān)聯(lián)表型特征形成的遺傳機(jī)制,，為理解自然選擇如何塑造現(xiàn)代人類表型多樣性提供了重要證據(jù),。值得注意的是，團(tuán)隊(duì)首次在東南亞土著人群中發(fā)現(xiàn)了丹尼索瓦人多次基因滲入的遺跡，提示這一古人類可能曾廣泛分布于從西伯利亞至東南亞的遼闊地區(qū),，重新定義了人類史前演化的地理邊界,。這一成果標(biāo)志著全球人類基因組多樣性研究的重要突破，填補(bǔ)了全球基因組“南方盲區(qū)”,，重新定義了人類多樣性研究的全球圖景,，為解析人類表型與環(huán)境互作機(jī)制、熱帶疾病遺傳基礎(chǔ)提供了關(guān)鍵支撐,，對(duì)推動(dòng)區(qū)域精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),、跨境民族健康治理具有重要科學(xué)意義與社會(huì)意義。5月14日,，相關(guān)研究成果在線發(fā)表在《自然》（Nature）上,。在首期聚焦東南亞大陸取得成果的基礎(chǔ)上，目前昆明動(dòng)物所已聯(lián)合國(guó)際合作伙伴正式啟動(dòng)“東南亞基因組計(jì)劃”二期工程,，致力于構(gòu)建覆蓋東南亞全域的萬人級(jí)高分辨率基因組圖譜,，解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關(guān)聯(lián)，為在東盟地區(qū)推進(jìn)疾病聯(lián)防聯(lián)控,、加強(qiáng)科技合作交流提供數(shù)據(jù)基石,，并推動(dòng)“一帶一路”健康科學(xué)合作邁向新高度。論文鏈接?xùn)|南亞人群基因組計(jì)劃一期SEA3K的主要發(fā)現(xiàn)