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青藏高原人群的遺傳起源是學(xué)界關(guān)注的熱點(diǎn)，其中“幽靈祖先”長(zhǎng)期以來(lái)缺乏直接來(lái)源的代表性人群。此外，南亞語(yǔ)系族群的起源和擴(kuò)散模式也存在爭(zhēng)議。中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類(lèi)研究所付巧妹研究團(tuán)隊(duì)和云南省文物考古研究所科研人員，聯(lián)合四川大學(xué)、蘭州大學(xué)、西北大學(xué)等的研究人員，成功捕獲和測(cè)序了17個(gè)遺址的127例距今7100年以來(lái)的云南古代人類(lèi)基因組，對(duì)上述兩個(gè)問(wèn)題提出了突破性答案。這一成果填補(bǔ)了東亞和東南亞史前人群遺傳數(shù)據(jù)的關(guān)鍵空白，首次從遺傳學(xué)角度精準(zhǔn)識(shí)別了青藏高原“幽靈祖先”，揭示了南亞語(yǔ)系人群的遺傳起源，并探討了云南作為多元人群交流樞紐的關(guān)鍵作用。青藏高原人群的遺傳結(jié)構(gòu)存在未解之謎。團(tuán)隊(duì)此前發(fā)現(xiàn)，自5100年前至今，青藏高原人群的遺傳成分約80%源自9500年至4000年前的中國(guó)北方人群，但剩余20%來(lái)源不明，被學(xué)界稱(chēng)為“幽靈祖先”。這一成分來(lái)源一直未能確定，備受?chē)?guó)際關(guān)注。該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了一名距今7100年的云南興義遺址個(gè)體（Xingyi_EN），其基因組攜帶了一種此前未被識(shí)別的、深度分化的亞洲遺傳成分。團(tuán)隊(duì)將其命名為“亞洲基部興義祖先”。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，這一遺傳成分不僅在古代青藏高原人群中有貢獻(xiàn)，也在現(xiàn)代藏族基因組中保留，證明以Xingyi_EN為代表的古老人群正是此前學(xué)界推測(cè)但未能精準(zhǔn)定位的青藏高原“幽靈祖先”之一。這一重要發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了青藏高原早期人群起源的空白，基本厘清了青藏高原人群的遺傳起源問(wèn)題，撥散了“幽靈祖先”的疑云。研究表明，這一“幽靈祖先”至少在40000年前就已從其他亞洲人群分化，并在云南地區(qū)長(zhǎng)期存續(xù)，直到至少7100年前仍有人群攜帶這一成分。值得注意的是，比其早的11000年前的廣西隆林個(gè)體也含有興義祖先成分，是興義祖先成分和古南方成分的混合，但該成分在距今8000年至6000年的人群急劇下降，且歷史時(shí)期人群已消失，而在青藏高原人群中得以保留，成為其遺傳結(jié)構(gòu)的重要組成部分。這為高原人群的來(lái)源研究提供了關(guān)鍵線索，并為東亞人群的遷徙和演化過(guò)程提供了新證據(jù)。南亞語(yǔ)系族群主要分布于印度東北部、中國(guó)南部和東南亞，其起源及擴(kuò)散模式存在爭(zhēng)議，尚不清楚他們的起源地、擴(kuò)散時(shí)間、擴(kuò)散路徑等問(wèn)題。目前，主流假設(shè)主要基于語(yǔ)言學(xué)推測(cè)，缺乏直接的遺傳學(xué)證據(jù)。該團(tuán)隊(duì)首次通過(guò)基因組數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，云南中部距今5500年至1400年的人群攜帶一種迄今未被識(shí)別的獨(dú)特東亞祖源，且不同于東亞北方或南方人群。團(tuán)隊(duì)將其命名為云南中部祖先人群，并發(fā)現(xiàn)這一祖源與當(dāng)今南亞語(yǔ)系人群密切相關(guān)，表明云南可能是南亞語(yǔ)系族群的早期核心區(qū)域之一。該研究結(jié)合考古學(xué)、語(yǔ)言學(xué)和遺傳學(xué)證據(jù)推測(cè)，南亞語(yǔ)系族群可能沿紅河流域向東南亞擴(kuò)張。云南中部祖先人群的遺傳成分出現(xiàn)在古代東南亞人群中，并在廣西部分歷史時(shí)期人群中有所體現(xiàn)，有可能形成南亞語(yǔ)系人群從云南中部地區(qū)沿中國(guó)紅河流域向東南亞擴(kuò)張的遷徙模式，而非之前提出的印度或東南亞起源。這刷新了南亞語(yǔ)系起源的假設(shè)，提出了云南中部的重要性，促使學(xué)界重新審視南亞語(yǔ)系人群的形成與傳播模式。進(jìn)一步，該研究發(fā)現(xiàn)，早在青銅時(shí)代，云南已成為不同族群交流與融合的中心，展現(xiàn)出高度復(fù)雜的人群結(jié)構(gòu)。云南西部人群以東亞北方祖源為主，與黃河流域農(nóng)業(yè)人群存在遺傳聯(lián)系。相關(guān)古代個(gè)體分別來(lái)自磨盤(pán)山遺址、白羊村遺址、高寨遺址、堆子遺址、紅土坡遺址、大墩子遺址、江西墳遺址、江邊遺址、臘甸遺址、吉岔遺址。云南中部以云南中部祖先人群為主，成為南亞語(yǔ)系族群的重要基因來(lái)源。相關(guān)遺址包括興義遺址、古城村遺址、海寶山遺址、金砂山遺址、金蓮山遺址、學(xué)山遺址。云南東部人群兼具東亞南方和云南中部祖先成分的混合特征，主要來(lái)自距今3444年至3180年的大陰洞遺址。興義遺址的研究揭示了人群生業(yè)模式的演變。科研人員結(jié)合同位素研究發(fā)現(xiàn)，興義人群在4900年前開(kāi)始從狩獵采集向農(nóng)業(yè)過(guò)渡，經(jīng)歷狩獵采集-采集與農(nóng)業(yè)混合-更集約化農(nóng)業(yè)的過(guò)程。其中，距今7100年至5500年觀察到的遺傳變化是狩獵采集者內(nèi)部的轉(zhuǎn)變。盡管食物結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，但興義人群在5500年至3300年前的遺傳結(jié)構(gòu)保持穩(wěn)定，說(shuō)明生業(yè)模式的變遷并未伴隨外來(lái)人群的大規(guī)模遷徙，且向農(nóng)業(yè)實(shí)踐的轉(zhuǎn)變并未伴隨祖源成分的變化。同時(shí)，團(tuán)隊(duì)分析云南金蓮山遺址和高寨遺址發(fā)現(xiàn)，墓葬中的個(gè)體可能跨越三到十代以上的家族譜系，表明史前云南人群高度重視家族血緣關(guān)系并可能遵循穩(wěn)定的宗族葬俗。這為古代云南社會(huì)組織、家庭結(jié)構(gòu)和文化傳統(tǒng)提供了遺傳學(xué)證據(jù)，有助于探討東亞地區(qū)早期社會(huì)形態(tài)演變。上述研究對(duì)理解青藏高原適應(yīng)性演化、南亞語(yǔ)系族群的起源以及云南作為人群交流樞紐的作用具有重要意義。5月30日，相關(guān)研究成果Prehistoric genomes from Yunnan reveal ancestry related to Tibetans and Austroasiatic speakers作為亮點(diǎn)文章，發(fā)表在《科學(xué)》（Science）上。研究工作得到國(guó)家自然科學(xué)基金和中國(guó)科學(xué)院相關(guān)項(xiàng)目的支持。論文鏈接